唐氏綜合症篩查五大注意事項
什麼是唐氏綜合症?
唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合症患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合症也被稱為“21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容,並伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數有消化道畸形,患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生,往往給家庭和社會帶來沉重的負擔,迄今尚無法根治,所以此病一直是產前篩查的重點。
專家介紹,孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促絨毛膜性腺激素(HCG)較高,非結合雌三醇(uE3)也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析,進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題:
唐氏綜合症篩查注意事項之一:篩查最佳時間
孕中期14-21周的孕婦,以15-18周最佳,現在,孕早期11-14周也可以進行,但不是在所有醫院都可以進行。
唐氏綜合症篩查注意事項之二:無需清晨空腹採靜脈血
由於唐氏綜合症篩查使用的是靜脈血,進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定,因此無須空腹採血。
唐氏綜合症篩查注意事項之三:年齡大於35歲的孕婦概率高
孕婦年齡不限,但年齡大的孕婦唐氏綜合症(DS)陽性率高。
唐氏綜合症篩查注意事項之四:非確診性檢測
孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料,輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者,應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。
唐氏綜合症篩查注意事項之五:結果篩查呈陰性,並不代表不會生下唐氏兒
唐氏綜合症篩查呈陰性表明孕婦懷有唐氏綜合症的概率小,屬於低危人羣,但是篩查結果不能代表診斷,被篩查值為陰性者,也有非常小的概率為異常妊娠;篩查陽性者,建議進一步作羊水染色體核型分析確診。
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