產前診斷遺傳基因診斷
導讀:基因遺傳性疾病的產前診斷.
產前診斷胎兒異常的方法,可概略分為器官畸形的超音波診斷與遺傳基因診斷兩大類。
基因遺傳性疾病
正常人體細胞有四十六條(二十三對)染色體,每一條染色體上存在着數目不一的基因,基因是控制遺傳訊息的基本單位,人類基因的總數約為五萬至十萬個,在精卵結合時,分別帶着來自父親與母親各一半的遺傳物質。
某些基因產生的突變,可能會影響特定器官的形態或功能,因而導致遺傳疾病的發生,以地中海型貧血(又名海洋性貧血)為例,它是一種單基因隱性遺傳疾病,夫妻倆若為同型帶因者,每次懷孕胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,另外1/4則是重症患者。目前則可於懷孕三個月內確定重症患者的遺傳基因,才來得及提早以子宮擴刮術終止妊娠。
絨毛採樣檢查
產前遺傳基因診斷必須設法得到胎兒細胞來加以分析,羊水穿刺從七十年代開始廣泛應用,基本上它是一種相當安全且準確的方法,但是,必須等到懷孕中期約十六週以後才能實施,細胞培養還要耗費二至三週的時間,等到確定胎兒異常時,往往得經由引產生下來。
到了八十年代,絨毛採樣技術的發展具有下列優點:
一、可於懷孕初期操作,及早確定診斷,萬一胎兒有問題,只要接受子宮擴刮術即可,減輕孕婦身心傷害。
二、採得的胎兒細胞數量較多,且培養所須時間很短,適合基因分析與酵素方面的研究,對於單基因遺傳疾病,如:地中海型貧血等,是一種相當好的產前診斷方法。
絨毛採樣的缺點主要是存在較高的流產率(2-5%)與感染機會(經子宮頸採樣者),此外,關於絨毛採樣可能導致胎兒畸形,特別是前幾年國內出現好幾例嚴重的肢體缺損而引起醫療糾紛,促使衞生署明令通告醫療院所,不得以絨毛採樣從事胎兒性別的鑑定。
話雖如此卻也無須因噎廢食,對於特定基因遺傳疾病的產前早期診斷,一直都是優生保健工作的努力方向,事實上,只要將絨毛採樣安排於妊娠滿十週以後才做,以目前的醫學文獻中,尚未有任何造成胎兒肢體缺損的案例報告。
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