影響寶寶健康的常見遺傳病
單基因遺傳病
單基因疾病是指是單個基因突變導致的疾病,主要分為伴常染色體顯性遺傳病、伴常染色體隱形遺傳病、伴X染色體連鎖顯性遺傳病、伴X染色體連鎖隱性遺傳病以及伴Y染色體連鎖遺傳病。
伴常染色體顯性遺傳疾病
特點:男女遺傳機會均等,帶致病基因即可患病。
病例
1.亨氏舞蹈病:一般20歲以後發作,患者發病時情緒波動,隨後出現舞蹈性動作,智力不斷減低,發病後4~20年去世。
2.軟骨發育不全:患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部後凸、身材矮小。
3.多指(趾):兒科中常見畸形病之一,手指或腳趾比常人的要多。
伴常染色體隱性遺傳疾病
特點:男女患病機會均等,患者父母均為攜帶者,近親結婚者,患病概率較高。
病例
1.白化病:患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素,部分有曲光不正、斜視及眼球震顫,少數患者智力低下。
2.先天性聾啞:缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙。聽不到別人説話的聲音,也不能學説話。
3.地中海貧血:重度地中海貧血出生後即出現貧血、肝脾腫大、黃疸,且發育不良等症狀,中度者可活到成年。地中海貧血在我國南方地區較為常見,夫妻雙方應在懷孕前進行遺傳諮詢。
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